品系名稱：C57BL/6J-Hfe ^em1/Rise

品系類型：Knockout

品系編號：CAS1258 

品系描述：Hfe基因影響參與調節腸道鐵的吸收，導致發生血色素沉著癥。這種靶 向突變的純合子小鼠是可存活、可生育且大小正常的。遺傳性血色素沉著 癥是一種鐵過度吸收的遺傳性疾病，會導致高鐵血癥和鐵在組織中的負荷。 相關研究表明，4周齡時，129S6/SvEvTac背景純合子的血鐵水平升高， 肝臟非血紅素鐵水平比對照組高2.2倍。10周齡時，129S6/SvEvTac背景純合 子的肝臟非血紅素鐵含量比對照組高3.3倍。在C57BL/6J背景下，純合子的 鐵負荷較輕，雜合子表現出一定的鐵負荷。從純合子中分離的巨噬細胞TLR4/TRAM/TRIF信號通路受損，tnf - α和IL-6的產生減少。當鼠傷寒沙門 氏菌引起小腸結腸炎時，純合子表現出較輕的炎癥反應。在純合子中hepcidin抗菌肽Hamp的表達減少。

應用領域：遺傳性血色素沉著癥，鐵穩態和先天免疫反應研究